Jegyzetek medikusoknak/Nephrologia/Örökletes vesebetegségek

A Wikikönyvekből, a szabad elektronikus könyvtárból.
Ugrás a navigációhoz Ugrás a kereséshez


Alport-syndroma[szerkesztés]

Tünetek[szerkesztés]

  • vesetünetek:
    • már csecsemőkorban haematuria
    • az életkor előrehaladtával proteinuria is
    • 10 éves korra az esetek felében nephrosis syndroma
    • férfiakban mindig kialakul veseelégtelenség
      • általában 15-30 éves korban
    • nőkben enyhébb a lefolyás
  • egyéb tünetek:
    • centralis, kétoldali süketség
    • kétoldali lenticonus anterior

Szövettani kép[szerkesztés]

  • fénymikroszkóposan kezdetben nincs elváltozás
    • idős betegekben focalis segmentalis laesiok, interstitialis fibrosis és atrophia
  • elektronmikroszkóposan:
    • GBM szabálytalanul megvastagodott
    • a lamina densa hálózatosan felrostozódott

Pathogenesis[szerkesztés]

  • több monogénes öröklődés is van
    • 80% XR
    • 15% AD
    • 5% AR
  • az érintett gén feltehetően a COL4A5, a IV. kollagén alfa-lánca
  • az Alport-szindrómás betegek GBM-jéhez nem kötődik a Goodpasture-es Ig

Kezelés[szerkesztés]

  • a vesepótló kezelésnek nincsenek speciális szempontjai
  • figyelemmel kell donort választani, ha az családtag
  • a genetikai tanácsadás csak az öröklésmenet ismeretében lehetséges

Köröm-patella-syndroma[szerkesztés]

Patomechanizmus[szerkesztés]

  • nem ismert

Klinikai kép[szerkesztés]

  • már születéskor észlelhető:
    • körömdysplasia
    • a patella hypo- vagy aplasiája
    • könyökízületi deformitás
    • szemészeti és csontrendszeri problémák
  • az esetek felében alakul ki nephropathia
    • első tünet a mérsékelt proteinuria
    • ezután haematuria jelentkezhet
    • később nephrosis-syndroma alakul ki
    • az esetek 1/3-ában veseelégtelenséghez vezet 20-50 év között

Szövettani kép[szerkesztés]

  • a fénymikroszkópos kép nem informatív
  • elektronmikroszkóposan:
    • a basalmembrán megvastagodott
    • benne szabálytalan kollagénkötegek

Vékony basalmembrán-syndroma[szerkesztés]

  • a benignus essentialis haematuria okozója
  • nem jár proteinuriával
  • nem okoz veseelégtelenséget