Jegyzetek medikusoknak/Nephrologia/Örökletes vesebetegségek
Megjelenés
Alport-syndroma
[szerkesztés]Tünetek
[szerkesztés]- vesetünetek:
- már csecsemőkorban haematuria
- az életkor előrehaladtával proteinuria is
- 10 éves korra az esetek felében nephrosis syndroma
- férfiakban mindig kialakul veseelégtelenség
- általában 15-30 éves korban
- nőkben enyhébb a lefolyás
- egyéb tünetek:
- centralis, kétoldali süketség
- kétoldali lenticonus anterior
Szövettani kép
[szerkesztés]- fénymikroszkóposan kezdetben nincs elváltozás
- idős betegekben focalis segmentalis laesiok, interstitialis fibrosis és atrophia
- elektronmikroszkóposan:
- GBM szabálytalanul megvastagodott
- a lamina densa hálózatosan felrostozódott
Pathogenesis
[szerkesztés]- több monogénes öröklődés is van
- 80% XR
- 15% AD
- 5% AR
- az érintett gén feltehetően a COL4A5, a IV. kollagén alfa-lánca
- az Alport-szindrómás betegek GBM-jéhez nem kötődik a Goodpasture-es Ig
Kezelés
[szerkesztés]- a vesepótló kezelésnek nincsenek speciális szempontjai
- figyelemmel kell donort választani, ha az családtag
- a genetikai tanácsadás csak az öröklésmenet ismeretében lehetséges
Köröm-patella-syndroma
[szerkesztés]Patomechanizmus
[szerkesztés]- nem ismert
Klinikai kép
[szerkesztés]- már születéskor észlelhető:
- körömdysplasia
- a patella hypo- vagy aplasiája
- könyökízületi deformitás
- szemészeti és csontrendszeri problémák
- az esetek felében alakul ki nephropathia
- első tünet a mérsékelt proteinuria
- ezután haematuria jelentkezhet
- később nephrosis-syndroma alakul ki
- az esetek 1/3-ában veseelégtelenséghez vezet 20-50 év között
Szövettani kép
[szerkesztés]- a fénymikroszkópos kép nem informatív
- elektronmikroszkóposan:
- a basalmembrán megvastagodott
- benne szabálytalan kollagénkötegek
Vékony basalmembrán-syndroma
[szerkesztés]- a benignus essentialis haematuria okozója
- nem jár proteinuriával
- nem okoz veseelégtelenséget