Jegyzetek medikusoknak/Klinikai genetika/Veleszületett rendellenességek és betegségek

A Wikikönyvekből, a szabad elektronikus könyvtárból.

Osztályozás súlyosság szerint[szerkesztés]

Major rendellenességek[szerkesztés]

  • durva morfológiai vagy funkcionális eltérés
  • alapvetően befolyásolja az életkilátásokat
  • példák:
    • congenitalis vitium
    • ajakhasadék

Minor rendellenességek[szerkesztés]

  • enyhe morfológiai eltérés
  • önmagában nem befolyásolja az életkilátásokat
  • egyéni vagy családi halmozottság genetikai károsodást jelez
  • példák:
    • "majombarázda"
    • rendellenes fülkagyló

Csoportosítás patogenezis szerint[szerkesztés]

Primer rendellenességek[szerkesztés]

  • a morphogenesis genomi eltérés által determinált zavara
    • izolált: malformatio vagy dysplasia
    • multiplex: malformáció-szindróma
      • polytop meződefektus
      • szekvencia-asszociáció

Szekunder rendellenességek[szerkesztés]

  • külső tényezők zavarják meg a genetikailag normális morphogenesist
    • izolált: deformatio, dysruptio
    • multiplex: deformatio-, dysruptio-szekvencia