Jegyzetek medikusoknak/Klinikai genetika/Veleszületett rendellenességek és betegségek

Osztályozás súlyosság szerint

Major rendellenességek

• durva morfológiai vagy funkcionális eltérés
• alapvetően befolyásolja az életkilátásokat
• példák:
  • congenitalis vitium
  • ajakhasadék

Minor rendellenességek

• enyhe morfológiai eltérés
• önmagában nem befolyásolja az életkilátásokat
• egyéni vagy családi halmozottság genetikai károsodást jelez
• példák:
  • "majombarázda"
  • rendellenes fülkagyló

Csoportosítás patogenezis szerint

Primer rendellenességek

• a morphogenesis genomi eltérés által determinált zavara
  • izolált: malformatio vagy dysplasia
  • multiplex: malformáció-szindróma
    • polytop meződefektus
    • szekvencia-asszociáció

Szekunder rendellenességek

• külső tényezők zavarják meg a genetikailag normális morphogenesist
  • izolált: deformatio, dysruptio
  • multiplex: deformatio-, dysruptio-szekvencia